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 KIF11 Variants Associated With Novel Renal System Involvement—Two Cases That Expand the Phenotypic Spectrum of Microcephaly With or Without Chorioretinopathy, Lymphedema, or Impaired Intellectual Development 与新的肾脏系统受累相关的KIF11变异——两例扩大了伴有或不伴有脉络膜视网膜病变、淋巴水肿或智力发育受损的小头畸形表型谱的病例
相关领域
小头畸形
表型
先证者
淋巴水肿
医学
智力残疾
遗传学
病理
生物信息学
内科学
生物
儿科
突变
癌症
基因
乳腺癌
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| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 |
期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：Tessa Gonzalez; Rebecca C. Tyler; Kala F. Schilter; Julie McCarrier; Michael Muriello; et al 出版日期：2024-10-15 |
| 求助人 | |
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