The phenotype of homozygous EMC10 variant: A new syndrome with intellectual disability and language impairment

已完结

文献求助详情

标题	The phenotype of homozygous EMC10 variant: A new syndrome with intellectual disability and language impairment
网址	https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2022.01.012
DOI	10.1016/j.ejpn.2022.01.012 doi
其它	期刊：European Journal of Paediatric Neurology 作者：Eliana Haddad-Eid; Noa Gur; Sharbel Eid; Tammy Pilowsky-Peleg; Rachel Straussberg 出版日期：2022
求助人	611 在 2026-01-21 01:39:23 发布自上海，悬赏 10 积分
下载	求助已完成，仅限求助人下载。

上个求助

下个求助

提交工单

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

科研通的所有服务均免费，并承诺对个人用户永久免费！

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

新增更精细的自定义提醒设置 (2026-1-4)

新增

🕒每天60秒读懂世界·精选全球要闻 (2026-1-2)

更新

2025年影响因子查询已上线 (2025-6-18)

新增

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 梵莫完成签到，获得积分10

刚刚; 趁微风不躁发布了新的文献求助10

1秒前; 无花果上传了应助文件

2秒前; 科研通AI2S上传了应助文件

6秒前; 一二发布了新的文献求助10

8秒前; 无极微光的应助被Dyying采纳，获得20

30秒前; XueXiTong完成签到，获得积分10

36秒前; 大刘发布了新的文献求助10

37秒前; Bin_Liu发布了新的文献求助10

48秒前; SciGPT上传了应助文件

53秒前; Orange的应助被凡华采纳，获得10

55秒前; yang发布了新的文献求助10

58秒前; 大刘完成签到，获得积分10

1分钟前; Thanks完成签到，获得积分10

1分钟前; 科研通AI2S上传了应助文件

1分钟前; 上官若男的应助被欣喜的广山采纳，获得10

1分钟前; duzhi完成签到，获得积分10

1分钟前; 上官若男上传了应助文件

1分钟前; 欣喜的广山发布了新的文献求助10

1分钟前; Orange上传了应助文件

1分钟前; 完美世界的应助被欣喜的广山采纳，获得10

2分钟前; 凡华发布了新的文献求助10

2分钟前; 完美世界的应助被cdragon采纳，获得10

2分钟前; 科研通管家关闭了量子星尘的文献求助

2分钟前; 科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得10

2分钟前; 科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得10

2分钟前; 慕青的应助被木木采纳，获得10

2分钟前; 科研通AI6上传了应助文件

2分钟前; ZXneuro完成签到，获得积分10

2分钟前; Zilch完成签到，获得积分10

2分钟前; 大模型的应助被雪白小丸子采纳，获得10

3分钟前; 科研通AI2S上传了应助文件

3分钟前; GingerF的应助被雪白小丸子采纳，获得100

3分钟前; 脑洞疼上传了应助文件

3分钟前; 星辰大海的应助被雪白小丸子采纳，获得10

3分钟前; 桐桐上传了应助文件

3分钟前; hhhhhh发布了新的文献求助10

3分钟前; daiyu发布了新的文献求助10

3分钟前; 我是老大的应助被jiugao采纳，获得10

3分钟前; 酷炫翠柏完成签到，获得积分10

3分钟前