发布文献求助
求助中
  • 文献求助详情
标题
EpiSignature utility for variant of uncertain significance reclassification in an apparently atypical presentation of HNRNPU-related neurodevelopmental disorder: A case report
在明显非典型表现的HNRNPU相关神经发育障碍中意义不确定的变异重新分类的EpiSignature效用：病例报告
相关领域
介绍（产科） 神经发育障碍 医学 儿科 心理学 精神科 自闭症 外科
网址
https://doi.org/10.1159/000543302
DOI
10.1159/000543302 doi
其它 期刊：Molecular Syndromology
作者：Andrella Zuelke; Rachel Li; Connie Taylor; Cartney Gilkerson; D. J. Platt
出版日期：2024-12-21
求助人
白起 在 2025-05-19 10:34:58 发布自北京，悬赏 10 积分
下载 暂无链接，等待应助者上传
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. Cardiac retransplantation in children
  2. Interleucinas na encefalopatia hipóxico-isquêmica
  3. ИСПОЛЬЗОВAНИЕ ПОТЕНЦИAЛA СОЦИAЛЬНЫХ ПAРТНЕРОВ В ПОДГОТО...
  4. KOMPLIKASI REGIONAL ANESTESI PADA PEDIATRIK
  5. Susquehanna Chorale Spring Concert "Roots and Wings"
  6. DETERMINING QUALITY REQUIREMENTS AT THE UNIVERSITIES TO IMPROVE THE QUALITY OF EDUCATION
  7. Genentech taps Affimed’s antibodies
  8. Thoracoscopic discectomy and fusion in the treatment of spinal deformities
  9. Enxerto livre de arteria epigastrica inferior: avaliacao hemodinamica e angiografica pre e pos-opera...
  10. Avaliacao hemodinamica sequencial em transplante de coracao
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 现在，等待您上传文献

  • 10小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    10:35:02 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    10:34:58 科研通AI机器人（澳大利亚 悉尼）收到请求，开始寻找文献
    10:34:58 已向机器人发送请求

  • 10小时前

    白起 白起 Lv1 求助人 发起了本次求助

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
2秒前
2秒前
ming发布了新的文献求助10
3秒前
科研通AI5的应助被carbonhan采纳，获得10
3秒前
AnnieSsy完成签到，获得积分10
3秒前
3秒前
WeiCY9886发布了新的文献求助10
5秒前
6秒前
7秒前
李天真发布了新的文献求助10
8秒前
8秒前
8秒前
吃饭必加葱完成签到 ，获得积分10
8秒前
勤恳凡儿发布了新的文献求助10
9秒前
feng完成签到，获得积分10
9秒前
彳亍而行发布了新的文献求助10
10秒前
Orange的应助被mini采纳，获得10
10秒前
江城闲鹤发布了新的文献求助10
10秒前
一支得卦完成签到，获得积分10
12秒前
星辰大海的应助被科研通管家采纳，获得10
12秒前
bkagyin的应助被科研通管家采纳，获得10
12秒前
搜集达人的应助被科研通管家采纳，获得10
12秒前
研友_VZG7GZ的应助被科研通管家采纳，获得10
12秒前
12秒前
12秒前
12秒前
Orange的应助被高挑的小虾米采纳，获得10
13秒前
小瓜完成签到 ，获得积分10
13秒前
粒子耶完成签到，获得积分10
13秒前
陈陈陈发布了新的文献求助10
14秒前
一只小鬼Q完成签到，获得积分10
14秒前
fanboyz完成签到 ，获得积分10
20秒前
科研通AI5的应助被欢喜煎饼采纳，获得10
21秒前
孤梦落雨完成签到，获得积分10
22秒前
23秒前
23秒前
陈杰完成签到，获得积分10
23秒前
乐乐的应助被每天休息10小时采纳，获得10
24秒前
Eurus完成签到，获得积分10
26秒前
繁荣的寄松完成签到，获得积分10
26秒前
高分求助中
Worked Bone, Antler, Ivory, and Keratinous Materials 1000
Algorithmic Mathematics in Machine Learning 500
Разработка метода ускоренного контроля качества электрохромных устройств 500
Getting Published in SSCI Journals: 200+ Questions and Answers for Absolute Beginners 300
Advances in Underwater Acoustics, Structural Acoustics, and Computational Methodologies 300
The Monocyte-to-HDL ratio (MHR) as a prognostic and diagnostic biomarker in Acute Ischemic Stroke: A systematic review with meta-analysis (P9-14.010) 240
Scientific and Medical Knowledge Production, 1796-1918 Volume II: Humanity 200
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 物理 生物化学 纳米技术 计算机科学 化学工程 内科学 复合材料 物理化学 电极 遗传学 量子力学 基因 冶金 催化作用
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3829913
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3372458
关于积分的说明 10472458
捐赠科研通 3091978
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1701678
邀请新用户注册赠送积分活动 818544
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 770961
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通