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 Novel LBR pathogenic variants with loss of sterol reductase activity participate in the pathogenesis of skeletal dysplasia via dysregulating canonical Wnt pathway 甾醇还原酶活性丧失的新型LBR致病变异体通过失调的典型Wnt途径参与骨骼发育不良的发病机制
相关领域
Wnt信号通路
发病机制
生物
甾醇
发育不良
遗传学
信号转导
生物化学
免疫学
胆固醇
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| 其它 |
期刊：Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease 作者：Yilin Chen; Ying Bai; Dan Deng; Yiheng Liu; Lu He; et al 出版日期：2025-05-01 |
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