| 标题 | 
                                                                                                                                                                     Novel LBR pathogenic variants with loss of sterol reductase activity participate in the pathogenesis of skeletal dysplasia via dysregulating canonical Wnt pathway                                                    甾醇还原酶活性丧失的新型LBR致病变异体通过失调的典型Wnt途径参与骨骼发育不良的发病机制 
                                                        相关领域 
                                                            
                                                                                                                                    
                                                                        
                                                                            Wnt信号通路                                                                        
                                                                    
                                                                                                                                        
                                                                        
                                                                            发病机制                                                                        
                                                                    
                                                                                                                                        
                                                                        
                                                                            生物                                                                        
                                                                    
                                                                                                                                        
                                                                        
                                                                            甾醇                                                                        
                                                                    
                                                                                                                                        
                                                                        
                                                                            发育不良                                                                        
                                                                    
                                                                                                                                        
                                                                        
                                                                            遗传学                                                                        
                                                                    
                                                                                                                                        
                                                                        
                                                                            信号转导                                                                        
                                                                    
                                                                                                                                        
                                                                        
                                                                            生物化学                                                                        
                                                                    
                                                                                                                                        
                                                                        
                                                                            免疫学                                                                        
                                                                    
                                                                                                                                        
                                                                        
                                                                            胆固醇                                                                        
                                                                    
                                                                                                                                 
                                                         | 
                                            
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| DOI | |
| 其它 | 
                                                        期刊:Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease 作者:Yilin Chen; Ying Bai; Dan Deng; Yiheng Liu; Lu He; et al 出版日期:2025-05-01  | 
                                                
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