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[求助补充材料]
Clinical, pathological and genetic spectrum in 89 cases of mitochondrial progressive external ophthalmoplegia 线粒体进行性眼外肌麻痹89例临床、病理及遗传谱分析
相关领域
慢性进行性外眼肌麻痹
线粒体DNA
眼阻
外眼肌麻痹
遗传学
生物
肌肉活检
点突变
基因检测
粒线体疾病
线粒体肌病
上睑下垂
异质性
表型
基因型
突变
基因
病理
活检
医学
药理学
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期刊:Journal of Medical Genetics 作者:Claudia Rodríguez-López; Luis Miguel García‐Cárdaba; Alberto Blázquez; Pablo Serrano‐Lorenzo; Gerardo Gutiérrez‐Gutiérrez; et al 出版日期:2020-03-11 |
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