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Targeted next-generation sequencing identifies eighteen novel mutations expanding the molecular and clinical spectrum of PKLR gene disorders in the Indian population 相关领域
错义突变
丙酮酸激酶缺乏
复合杂合度
生物
溶血性贫血
突变
遗传学
无义突变
基因
医学
丙酮酸激酶
免疫学
内分泌学
糖酵解
新陈代谢
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| 其它 |
期刊:Annals of hematology 作者:Dongerdiye R; Bokde M; More TA; Saptarshi A; Devendra R; et al 出版日期:2023/05/01 |
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