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Splicing defect and functional characterization of the ETFDH c.1049G > A VUS underlying transient MADD: an iPSC and minigene study |
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期刊:Orphanet Journal of Rare Diseases 作者:Rui Dong; Xiaochen Wang; Haiyan Zhang; Guohua Liu 出版日期:2026-05-29 |
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(2025-6-4)