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 Hemizygous variants in protein phosphatase 1 regulatory subunit 3F (PPP1R3F) are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by developmental delay, intellectual disability and autistic features 蛋白磷酸酶1调节亚单位3F（PPP1R3F）的半合子变异与以发育迟缓、智力残疾和自闭症为特征的神经发育障碍相关
相关领域
生物
蛋白磷酸酶1
智力残疾
脆性X综合征
磷酸酶
蛋白质亚单位
糖原
神经发育障碍
基因剔除小鼠
自闭症谱系障碍
内质网
遗传学
磷酸化
自闭症
内分泌学
基因
医学
精神科
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| 其它 |
期刊：Human molecular genetics online/Human molecular genetics 作者：Zhigang Liu; Baozhong Xin; Iris Nira Smith; Valerie Sency; Julia Szekely; et al 出版日期：2023-08-02 |
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