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标题
[高分] First intragenic inversion of CYP11B1 gene causing 11β-hydroxylase deficiency: a molecular diagnosis easily overlooked
CYP11B1基因首次基因内倒位导致11 β-羟化酶缺乏:一种容易被忽视的分子诊断
相关领域
甾体11β-羟化酶 遗传学 基因 生物 内分泌学 激素 类固醇
网址
DOI
10.1136/jmg-2025-110880 doi
其它 期刊:Journal of Medical Genetics
作者:Clément Janot; Kahina Mohammedi; D. Mallet; Kévin Choron; Ingrid Plotton; et al
出版日期:2025-08-17
求助人
董小妍 在 2025-12-04 23:03:31 发布自天津,悬赏 50 积分
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