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标题
Leigh syndrome with developmental regression and ataxia due to a novel splicing variant in the PMPCB gene
相关领域
小基因 共济失调 外显子 RNA剪接 遗传学 生物 肌张力障碍 错义突变 基因 选择性拼接 突变 神经科学 核糖核酸
网址
https://doi.org/10.1038/s10038-024-01226-9
AI链接 nature.com nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1038/s10038-024-01226-9 doi
其它 期刊：Journal of Human Genetics
作者：Emma Matthews; Ella F. Whittle; Faraan Khan; Meriel McEntagart; Christopher J. Carroll
出版日期：2024-02-19
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huha 在 2025-09-25 17:31:36 发布，悬赏 10 积分
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