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  Diagnosis of Mitochondrial Trifunctional Protein Deficiency in a Blood Spot from the Newborn Screening Card by Tandem Mass Spectrometry and DNA Analysis 相关领域
新生儿筛查
错义突变
医学
内科学
心肌病
内分泌学
干血斑
复合杂合度
突变
生物
心力衰竭
遗传学
儿科
基因
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期刊：Pediatric Research 作者：Dietrich Matern; Arnold W. Strauss; Steven L Hillman; Ertan Mayatepek; David S. Millington; et al 出版日期：1999-07-01 |
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