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  Exome sequencing reveals a pallidin mutation in a Hermansky-Pudlak-like primary immunodeficiency syndrome 相关领域
赫尔曼斯基-普德拉克综合征
原发性免疫缺陷
外显子组测序
免疫缺陷
白化病
联机孟德尔在人类中的遗传
遗传学
眼白化病
严重联合免疫缺陷
生物
突变
切迪亚克-东综合征
免疫缺陷综合症
医学
表型
基因
病理
免疫系统
纤维化
肺纤维化
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期刊：Blood 作者：Badolato R; Prandini A; Caracciolo S; Colombo F; Tabellini G; et al 出版日期：2012/03/29 |
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