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Rare predicted loss-of-function and damaging missense variants in CFHR5 associate with protection from age-related macular degeneration CFHR5中罕见的预测功能丧失和破坏性错义变异与预防年龄相关性黄斑变性相关
相关领域
黄斑变性
错义突变
损失函数
变性(医学)
遗传学
生物
医学
眼科
突变
基因
表型
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期刊:American Journal of Human Genetics 作者:Aaron M. Holleman; Aimée M. Deaton; Rachel A. Hoffing; Lynne Krohn; Philip J. LoGerfo; et al 出版日期:2025-04-01 |
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(2025-6-4)