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Novel homozygous RARS2 mutation in two siblings without pontocerebellar hypoplasia – further expansion of the phenotypic spectrum
相关领域
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网址
https://ojrd.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/s13023-016-...
AI链接 biomedcentral.com biomedcentral.com nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1186/s13023-016-0525-9 doi
其它 期刊：Orphanet Journal of Rare Diseases
作者：S. Lühl; Harald Bode; W. Schlötzer; Marina Bartsakoulia; Rita Horváth; et al
出版日期：2016-10-21
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gang 在 2025-09-23 13:21:14 发布，悬赏 10 积分
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