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 Identification of a novel heterozygous mutation of the Aggrecan gene in a family with idiopathic short stature and multiple intervertebral disc herniation 特发性身材矮小和多发性椎间盘突出症家系中聚集蛋白聚糖基因一个新的杂合突变的鉴定
相关领域
阿格里坎
单倍率不足
身材矮小
遗传学
外显子组测序
突变
软骨
移码突变
医学
生物
表型
基因
内分泌学
解剖
病理
骨关节炎
关节软骨
替代医学
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| 其它 |
期刊：Journal of Human Genetics 作者：Sumito Dateki; Akiko Nakatomi; Satoshi Watanabe; Hitomi Shimizu; Yukiko Inoue; et al 出版日期：2017-03-23 |
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