| 标题 |
  A large cohort of myotonia congenita probands: novel mutations and a high-frequency mutation region in exons 4 and 5 of the CLCN1 gene 相关领域
先天性肌强直
外显率
遗传学
肌强直
外显子
先证者
错义突变
突变
生物
氯离子通道
基因
表型
强直性营养不良
细胞生物学
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| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 |
期刊：Journal of Human Genetics 作者：Raffaella Brugnoni; Dimos Kapetis; Paola Imbrici; Mauro Pessia; Eleonora Canioni; et al 出版日期：2013-06-06 |
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