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Functional Validation and Phenotypic Spectrum of Splice‐Site Variants in CHD7 , FGFR1 , and ANOS1 in Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism
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移码突变 遗传学 生物 生物信息学 促性腺激素减退症 表型 小基因 遗传变异 损失函数 RNA剪接 卡尔曼综合征 人类遗传学 突变 外显子组测序 遗传变异 医学遗传学 外显子跳跃 外显率 生物信息学 基因 成纤维细胞生长因子受体1 基因检测 功能（生物学） 外显子 遗传咨询 计算生物学 表现力
网址
https://doi.org/10.1111/cge.70114
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1111/cge.70114 doi
其它 期刊：Clinical Genetics
作者：Yuting Li; Pingchuan Zhang; Jun Guan; Chengli HE; Jianglan Fu; et al
出版日期：2025-11-21
求助人
一只小绵羊 在 2026-09-16 09:46:44 发布自湖北，悬赏 10 积分
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