Novel LNPK variant causes progressive cerebral atrophy: Expanding the clinical phenotype

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标题	Novel LNPK variant causes progressive cerebral atrophy: Expanding the clinical phenotype 相关领域联机孟德尔在人类中的遗传胼胝体表型癫痫神经退行性变孟德尔遗传突变萎缩遗传学精神运动学习生物神经科学精神运动迟缓磁共振成像发育不良医学基因病理解剖疾病替代医学认知放射科
网址	https://doi.org/10.1111/cge.14166 AI链接 nih.govdoi.org
DOI	10.1111/cge.14166 doi
其它	期刊：Clinical Genetics 作者：Ayberk Türkyılmaz; Safiye Güneş Sağer; Hediye Pınar Günbey; Yasemin Akın 出版日期：2022-05-23
求助人	Happyable 在 2025-09-25 17:08:05 发布自湖北，悬赏 10 积分
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