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Structural variant allelic heterogeneity in MECP2 duplication syndrome provides insight into clinical severity and variability of disease expression |
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期刊:Genome Medicine 作者:D. Pehlivan; Jesse D. Bengtsson; Sameer S. Bajikar; C. Grochowski; M. Y. Lun; et al 出版日期:2024-12-01 |
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(2025-6-4)