[Prenatal diagnosis of Thailand deletion of alpha-thalassemia 1].

作者
Ping Chen,Shuquan Li,Min-qing Li,Lihong Pang,Weixiong Lin
出处
期刊:PubMed [National Institutes of Health]
卷期号:24 (3): 247-50
链接
标识
摘要

OBJECTIVE: To conduct prenatal diagnosis on the couples carrying Thailand deletion (--THAI) alpha-thalassemia 1 and at high risk of having fetus with alpha-thalassemia. METHODS: Genotypes of couples and fetuses were analyzed by PCR and DNA sequencing. RESULTS: Four pregnant women were patients with Hb H diseases of --THAI compounding with alpha-thalassemia 2, while their husbands were heterozygote of the Southeast Asian type alpha-thalassemia 1 (--SEA). Another 5 families, either husbands or wives were heterozygote of --THAI or --SEA. The genotypes of their fetuses were as follows: 2 cases with Hb Bart's hydrops fetalis syndrome, 1 Hb H disease, 4 alpha-thalassemia heterozygote and 2 normal. The DNA sequencing approved the PCR results. CONCLUSION: The study on prenatal diagnosis of Thailand deletion alpha-thalassemia 1 is of importance to the genetic counseling and prenatal diagnosis of alpha-thalassemia.

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