Contribution of whole genome sequencing in the molecular diagnosis of mosaic partial deletion of the NF1 gene in neurofibromatosis type 1

生物 遗传学 外显率 神经纤维瘤病 比较基因组杂交 遗传咨询 纤维神经瘤 人类遗传学 多重连接依赖探针扩增 基因检测 先证者 基因 基因组 外显子 计算生物学 突变 表型
作者
Laurence Pacot,Valérie Pelletier,Albain Chansavang,Audrey Briand‐Suleau,Cyril Burin des Roziers,Audrey Coustier,Théodora Maillard,Nicolas Vaucouleur,Lucie Orhant,Cécile Barbance,Alban Lermine,Nadim Hamzaoui,Djihad Hadjadj,Ingrid Laurendeau,Laïla El Khattabi,Juliette Nectoux,Michel Vidaud,Béatrice Parfait,Hélène Dollfus,Éric Pasmant,Dominique Vidaud
出处
期刊:Human Genetics [Springer Science+Business Media]
卷期号:142 (1): 1-9 被引量:5
标识
DOI:10.1007/s00439-022-02476-3

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