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Novel mutations in the thiazide-sensitive NaCl cotransporter gene in patients with Gitelman syndrome with predominant localization to the C-terminal domain

吉特尔曼综合征 遗传学 突变 低镁血症 生物 等位基因 点突变 低钙尿 基因 低钾血症 突变体 肾小管病变 内分泌学 化学 有机化学
作者
Henny H. Lemmink,Nine Knoers,Lothar Károlyi,Henk van Dijk,Patrick Niaudet,Corinne Antignac,Lisa M. Guay‐Woodford,Paul Goodyer,Jean‐Claude Carel,A. Hermes,H. W. Seyberth,L.A.H. Monnens,Lambert P.W.J. van den Heuvel
出处
期刊:Kidney International [Elsevier BV]
卷期号:54 (3): 720-730 被引量:158
标识
DOI:10.1046/j.1523-1755.1998.00070.x
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