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Partial biotinidase deficiency is usually due to the D444H mutation in the biotinidase gene

生物素酶缺乏 生物 人类遗传学 遗传学 突变 代谢性疾病 基因 新生儿筛查 内分泌学
作者
Katie L. Swango,Mübeccel Demirkol,Gülden Huner,Ewa Pronicka,Jolanta Sykut–Cegielska,Andreas Schulze,Barry Wolf
出处
期刊：Human Genetics [Springer Nature]
日期：1998-05-29 卷期号：102 (5): 571-575 被引量：74
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s004390050742
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