Uncommon EGFR mutations in advanced non-small cell lung cancer

外显子 表皮生长因子受体 点突变 肺癌 医学 癌症研究 肿瘤科 酪氨酸激酶 突变 内科学 基因 遗传学 吉非替尼 生物 癌症 受体
作者
Grainne M. O’Kane,Penelope A. Bradbury,Ronald Feld,Geoffrey Liu,Katherine M.W. Pisters,Suzanne Kamel‐Reid,Ming‐Sound Tsao,Frances A. Shepherd
出处
期刊:Lung Cancer [Elsevier]
卷期号:109: 137-144 被引量:115
标识
DOI:10.1016/j.lungcan.2017.04.016
摘要

Molecular profiling in advanced non-small cell lung cancer (NSCLC) has allowed for the detection of actionable mutations, which has revolutionized the treatment paradigm in this highly fatal disease. Mutations involving the epidermal growth factor receptor (EGFR) gene are most common and the ‘classical mutations’, exon 19 deletions and the point mutation L858R at exon 21, predict response to EGFR tyrosine kinase inhibitors (TKIs). The ‘uncommon’ EGFR mutations account for 10–18% of all EGFR mutations and primarily consist of exon 20 insertions, exon 18 point mutations and complex mutations. Improved detection techniques have broadened the spectrum of reported aberrations within the ‘uncommon group’ but response to TKIs is variable and not fully elucidated. This review provides an overview of the biology and incidence of uncommon EGFR mutations and summarizes reported outcomes when treated with EGFR-TKIs.
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