Non-juvenile familial form of life-threatening arrhythmias caused by the Ryanodine Receptor Type 2 c.13823 G>A, p.(Arg4608Gln) pathogenic variant: Atypical Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia or misdiagnosis?

儿茶酚胺能多态性室性心动过速 兰尼定受体 少年 内科学 心脏病学 儿茶酚胺能 医学 兰尼碱受体2 受体 生物 遗传学 儿茶酚胺
作者
Sok‐Sithikun Bun,Fabien Squara,Didier Scarlatti,Céline Leccia,Florence Kyndt,Émile Ferrari,Cécile Rouzier
出处
期刊:Forensic Science International-genetics [Elsevier BV]
卷期号:76: 103238-103238
标识
DOI:10.1016/j.fsigen.2025.103238
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