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Clinical, immunological and molecular findings of 8 patients with typical and atypical severe combined immunodeficiency: identification of 7 novel mutations by whole exome sequencing

严重联合免疫缺陷 生物 桑格测序 外显子组测序 新生儿筛查 错义突变 重组激活基因 原发性免疫缺陷 免疫缺陷 表型 复合杂合度 突变 免疫学 遗传学 免疫系统 基因 重组
作者
Zahra Alizadeh,Mohammad Reza Fazlollahi,Marzieh Mazinani,Mohsen Badalzadeh,Hanieh Heydarlou,Raphaël Carapito,Anne Molitor,Andrés Caballero-Oteyza,Michele Proietti,Maryam Soleimani Bavani,Mansoureh Shariat,Morteza Fallahpour,Masoud Movahedi,Leila Moradi,Bodo Grimbacher,Seiamak Bahram,Zahra Pourpak
出处
期刊：Genes and Immunity [Springer Nature]
日期：2023-07-29 卷期号：24 (4): 207-214 被引量：2
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/s41435-023-00215-w
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