Prevalence, Penetrance, and Phenotypic Manifestation of Cardiomyopathy-Associated Genetic Variants in the General Population: Insights from a Mayo Clinic Biobank Study

生命银行 医学 外显率 心肌病 表型 人口 遗传学 内科学 环境卫生 基因 心力衰竭 生物
作者
Marta Figueiral,Alessia Paldino,Matheus Vernet Machado Bressan Wilke,Joseph Farris,Jan Verheijen,John R. Giudicessi,Michael J. Ackerman,Janet E. Olson,Jennifer Arroyo,Rory J. Olson,Eric W. Klee,Naveen L. Pereira
出处
期刊:Mayo Clinic Proceedings [Elsevier BV]
卷期号:99 (11): 1732-1743 被引量:3
标识
DOI:10.1016/j.mayocp.2024.05.027
摘要

To determine the prevalence, penetrance, and disease expression of cardiomyopathy-related genetic variants in an unselected, richly phenotyped Mayo Clinic population in the setting of preemptive sequencing, with return of incidental findings following the American College of Medical Genetics and Genomics recommendations.
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