Prenatal exome and genome sequencing for fetal structural abnormalities

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作者
Neeta L. Vora,Mary E. Norton
出处
期刊:American Journal of Obstetrics and Gynecology [Elsevier BV]
卷期号:228 (2): 140-149 被引量:31
标识
DOI:10.1016/j.ajog.2022.08.040
摘要

As prenatal exome sequencing becomes integrated into clinical care, it is critical that providers caring for women with fetal anomalies recognize not only the benefits, but also the challenges and considerations related to this technology. This overview of prenatal sequencing includes information about indications for sequencing, methods, diagnostic yield, clinical utility, variant interpretation, ethical considerations and dilemmas, practical considerations (ie, turnaround time and cost), pre- and posttest counseling points, and psychological impact of testing on families.
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