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Rare heterozygous de novo variants in RAPGEF2 are associated with a neurodevelopmental disorder

神经发育障碍 等位基因 遗传学 医学 杂合子优势 复合杂合度 生物 表型 遗传变异 智力残疾 突变 生物信息学 基因型 遗传性疾病 氨基酸取代
作者
Ali Hosseini Bereshneh,Kirkland Wilson,Xueyang Pan,Shabab B. Hannan,Megan A. Cooper,Jullianne Diaz,Eyby Leon,Tiana M. Moses,Mahshid S. Azamian,Daryl A. Scott,Ping Yee Billie Au,Juan Pablo Appendino,Ingrid E. Scheffer,Antony Kaspi,Melanie Bahlo,Michael S. Hildebrand,Angela T Morgan,Ekanem Ekure,Aleksander Milosavljevic,Denise G. Lanza
出处
期刊：Genetics in Medicine [Elsevier BV]
日期：2026-01-17 卷期号：28 (4): 101685-101685
链接
nih.gov tmc.edu nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.gim.2026.101685
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