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Heimler Syndrome Is Caused by Hypomorphic Mutations in the Peroxisome-Biogenesis Genes PEX1 and PEX6

生物发生 遗传学 基因 生物 过氧化物酶体 突变
作者
Ilham Ratbi,Kim D. Falkenberg,Manou Sommen,Nada Al-Sheqaih,Soukaina Guaoua,Geert Vandeweyer,Jill Urquhart,Kate Chandler,Simon G. Williams,Neil Roberts,Mustapha El Alloussi,Graeme Black,Sacha Ferdinandusse,Hind Ramdi,Audrey Heimler,Alan Fryer,Sally Ann Lynch,Nicola Cooper,Kai Ren Ong,Claire E. L. Smith
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier]
日期：2015-09-18 卷期号：97 (4): 535-545 被引量：120
链接
europepmc.org europepmc.org ac.uk ac.uk ac.uk uantwerpen.be nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2015.08.011
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