A case of polimalformed fetus with a microdeletion of CTNNA3 gene

核型 胎儿 医学 妊娠期 基因 遗传学 产科 妇科 染色体 怀孕 生物
作者
Carmine Spampanato
出处
期刊:Journal of prenatal medicine [CIC Edizioni Internazionali]
卷期号:10 (3/4): 20-20 被引量:2
标识
DOI:10.11138/jpm/2016.10.3.020
摘要

We report a case of a male fetus of 20 weeks of gestation with plurimalformed observed by transonic scan and confirmed by MR. The karyotype was 46, XY. Molecular analysis showed a microdeletion of about 100 kb in the CTNNA3 gene.
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