Autosomal Dominant Macular Degeneration Associated With 208del G Mutation in the FSCN2 Gene

色素性视网膜炎 突变 遗传学 视网膜变性 视网膜电图 基因突变 人口 遗传异质性 生物 医学 眼科 表型 视网膜 基因 环境卫生
作者
Yuko Wada
出处
期刊:Archives of Ophthalmology [American Medical Association]
卷期号:121 (11): 1613-1613 被引量:37
标识
DOI:10.1001/archopht.121.11.1613
摘要

Autosomal dominant retinitis pigmentosa and ADMD can be caused by the same 208delG mutation. We suggest that mutations in the FSCN2 gene can lead to a spectrum of phenotypes.
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