Dystrophin levels and clinical severity in Becker muscular dystrophy patients

肌营养不良蛋白 杜氏肌营养不良 肌肉活检 肌营养不良 医学 外显子 内科学 疾病 内分泌学 活检 病理 胃肠病学 生物 遗传学 基因
作者
J.C. van den Bergen,Beatrijs Wokke,Annika Janson,Sjoerd G. van Duinen,Margriet Hulsker,H.B. Ginjaar,Judith C. van Deutekom,Annemieke Aartsma‐Rus,Hermien E. Kan,Jan J.G.M. Verschuuren
出处
期刊:Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry [BMJ]
卷期号:85 (7): 747-753 被引量:121
标识
DOI:10.1136/jnnp-2013-306350
摘要

Our study shows that dystrophin levels appear not to be a major determinant of disease severity in BMD, as long as it is above approximately 10%. A significant relation between age and disease course was only found in the exon 45-47 deletion subgroup. This suggests that at higher dystrophin levels, the disease course depends more on the mutation site than on the amount of the dystrophin protein produced.

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