The value of methylated circulating tumor DNA as biomarkers in cancer diagnosis and prognosis

DNA甲基化 液体活检 表观遗传学 循环肿瘤DNA 癌症 甲基化 DNA 生物标志物 疾病 生物 基因 癌症研究 医学 肿瘤科 内科学 遗传学 基因表达
作者
Yanyan Diao,Juan Wang
标识
DOI:10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2019.01.001
摘要

Circulating tumor DNA (ctDNA) in the blood of cancer patients provides an opportunity for non-invasive sampling of tumor DNA. This liquid biopsy allows for detection of copy number variations, tumor-specific mutations, epigenetic changes, and can be used to guide and improve treatment throughout real-time tracking the course of tumor disease. Aberrant methylation of specific gene regions can be a very consistent feature of cancer, in contrast to mutations, which makes ctDNA methylation amenable to the design of widely clinical applications in early diagnosis, monitoring disease status, predicting treatment response and predicting prognosis. Therefore, ctDNA methylation detection is considered as one of the most valuable methods for cancer diagnosis and risk assessment. Key words: Neoplasms; Circulating tumor DNA; DNA methylation; Prognosis

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