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Defining clinical subgroups and genotype–phenotype correlations in NBAS-associated disease across 110 patients

基因型疾病表型基因型-表型区分临床表型医学遗传学内科学生物基因

作者

Christian Staufner,Bianca Peters,Matias Wagner,Seham Alameer,Ivo Barić,Pierre Broué,Fatma Derya Bulut,Joseph A. Church,Ellen Crushell,Buket Dalgıç,Anibh M. Das,Anke Dick,Nicola Dikow,Carlo Dionisi‐Vici,Felix Distelmaier,Neslihan Ekşi Bozbulut,François Feillet,Emmanuel Gonzalès,Nedim Hadžić,Fabian Hauck

出处

期刊：Genetics in Medicine [Springer Nature]
日期：2019-11-24 卷期号：22 (3): 610-621 被引量：68

链接

nature.com nih.gov inrae.fr tum.de helmholtz-muenchen.dedoi.org

标识

DOI：10.1038/s41436-019-0698-4

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