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A case of late-onset carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency: diagnostic challenges and management in a low-resource setting

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作者
Xiaopu Cui,Sixian Guo,Yu Zhang,Huixin Zhang,Hongxin Tian,Hua-Fang Yang,Hua-cheng Zheng,Baoguang Li
出处
期刊：Clinical Biochemistry [Elsevier]
日期：2025-11-19 卷期号：141: 111041-111041
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.clinbiochem.2025.111041
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