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Deep brain stimulation in a Parkinson's disease patient with calcifications and a mutation in the SLC20A2 gene

脑深部刺激 帕金森病 突变 疾病 神经科学 医学 生物信息学 心理学 基因 遗传学 病理 生物
作者
Nina Asheim Birkeland,Viel Nyborg Carlsen,Sasha Gulati,Emil K. Gustavsson,Jan O. Aasly
出处
期刊:Parkinsonism & Related Disorders [Elsevier BV]
标识
DOI:10.1016/j.parkreldis.2022.01.019
摘要

A patient with Parkinson's disease (PD) who was examined as a candidate for DBS was initially rejected due to extensive brain calcifications. Upon second opinion and planning of trajectories she underwent successful surgery. Genetic analyses identified a mutation in SLC20A2, a gene known to cause brain calcifications, but no mutation known to cause PD was found.

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