Defects in TCIRG1 subunit of the vacuolar proton pump are responsible for a subset of human autosomal recessive osteopetrosis

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作者
Annalisa Frattini,Paul J. Orchard,Cristina Sobacchi,Silvia Giliani,Mario Abinun,Jan P. Mattsson,David J. Keeling,Ann-Katrin Andersson,Pia Wallbrandt,Luigi Zecca,Luigi D. Notarangelo,Paolo Vezzoni,Anna Villa
出处
期刊:Nature Genetics [Nature Portfolio]
卷期号:25 (3): 343-346 被引量:672
标识
DOI:10.1038/77131
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