Subunits of the translation initiation factor eIF2B are mutant in leukoencephalopathy with vanishing white matter

生物 错义突变 白质脑病 遗传学 翻译(生物学) 真核翻译 突变 突变体 白质 等位基因 eIF2 疾病 内科学 基因 医学 信使核糖核酸 放射科 磁共振成像
作者
P.A.J. Leegwater,Gerre Vermeulen,Andrea A.M. Könst,Sakkubai Naidu,Joyce Mulders,Allerdien Visser,Paula Kersbergen,Dragosh Mobach,Dafna Fonds,Carola G.M. van Berkel,Richard J.L.F. Lemmers,Rune R. Frants,Cees B.M. Oudejans,R. B. H. Schutgens,Jan C. Pronk,Marjo S. van der Knaap
出处
期刊:Nature Genetics [Springer Nature]
卷期号:29 (4): 383-388 被引量:363
标识
DOI:10.1038/ng764
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