Redefinition of Exon 7 in the COL1A1 Gene of Type I Collagen by an Intron 8 Splice-Donor–Site Mutation in a Form of Osteogenesis Imperfecta: Influence of Intron Splice Order on Outcome of Splice-Site Mutation

内含子 外显子 剪接位点突变 外显子捕获 外显子洗牌 生物 RNA剪接 剪接 遗传学 外显子跳跃 基因 突变 前体mRNA 分子生物学 串联外显子复制 选择性拼接 核糖核酸
作者
Ulrike Schwarze,Barbra J. Starman,Peter H. Byers
出处
期刊:American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
卷期号:65 (2): 336-344 被引量:67
标识
DOI:10.1086/302512
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