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Exome sequencing reveals novel BCS1L mutations in siblings with hearing loss and hypotrichosis

外显子组测序 生物 遗传学 桑格测序 错义突变 复合杂合度 少毛症 先证者 外显子组 感音神经性聋 无义突变 听力损失 突变 基因 医学 听力学
作者
Jie Zhang,Lina Duo,Zhimiao Lin,Huijun Wang,Jinghua Yin,Xu Cao,Jiahui Zhao,Lanlan Dai,Xuanzhu Liu,Jianguo Zhang,Yong Yang,Zhanli Tang
出处
期刊：Gene [Elsevier]
日期：2015-04-18 卷期号：566 (1): 84-88 被引量：9
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.gene.2015.04.039
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