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Congenital and infantile nephrotic syndrome: genotype-phenotype associations

先天性肾病综合征 肾病综合征 医学 复合杂合度 基因 突变 遗传学 儿科 遗传诊断 基因检测 遗传异质性 基因突变 基因缺失 生物信息学 基因型 遗传（遗传算法） 遗传分析 剪接位点突变 候选基因 杂合子优势 内科学 鉴定（生物学）
作者
Md. Saimul Islam,Alexandru R. Constantinescu,William E. Smoyer,Tej K. Mattoo,Ali Abdullahi Annaim,Emilee Plautz,Belkis Wandique Rapalo,Liz Benoit,Robert L. Myette,Mahmoud Kallash,Scott E. Wenderfer,Katherine Twombley,Yu Kamigaki,Melissa Muff‐Luett,Michelle N. Rheault,Tetyana L. Vasylyeva
出处
期刊：Pediatric Research [Springer Nature]
日期：2025-12-03
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/s41390-025-04095-w
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