外显子
RNA剪接
桑格测序
内含子
生物
白质脑病
遗传学
突变
基因
外显子跳跃
分子生物学
外显子组测序
选择性拼接
医学
核糖核酸
疾病
病理
作者
Yilai Han,Jinming Han,Zhen Li,Siqi Chen,Ju Liu,Ruxing Zhou,Shufang Zhao,Dawei Li,Zheng Liu,Yinan Zhao,Junwei Hao,Guoliang Chai
摘要
Colony stimulating factor 1 receptor (CSF1R)-related leukoencephalopathy is a rapidly progressing neurodegenerative disease caused by CSF1R gene mutations. This study aimed to identify and investigate the effect of a novel intronic mutation (c.1754-3C>G) of CSF1R on splicing.
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
无极微光
风吹麦田
畔畔
贪玩的秋柔
你嵙这个期刊没买
小小
zhonglv7
学术文献互助
GingerF
兮颜
干净的琦
dew
大力的灵雁
三四郎
殷勤的紫槐
研友_ndPgjn
从容水蓝
我是小汪
eric888
日暮温柔
皖公网安备34019202002308
