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Identification and characterization of a novel intronic splicing mutation in CSF1R‐related leukoencephalopathy

外显子 RNA剪接 桑格测序 内含子 生物 白质脑病 遗传学 突变 基因 外显子跳跃 分子生物学 外显子组测序 选择性拼接 医学 核糖核酸 疾病 病理
作者
Yilai Han,Jinming Han,Zhen Li,Siqi Chen,Ju Liu,Ruxing Zhou,Shufang Zhao,Dawei Li,Zheng Liu,Yinan Zhao,Junwei Hao,Guoliang Chai
出处
期刊：CNS Neuroscience & Therapeutics [Wiley]
日期：2024-06-01 卷期号：30 (6)
链接
wiley.com wiley.com nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1111/cns.14815
摘要
Colony stimulating factor 1 receptor (CSF1R)-related leukoencephalopathy is a rapidly progressing neurodegenerative disease caused by CSF1R gene mutations. This study aimed to identify and investigate the effect of a novel intronic mutation (c.1754-3C>G) of CSF1R on splicing.
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