Remarkable variability in renal disease in a large Slovenian family with Fabry disease

法布里病 先证者 疾病 外显子 突变 α-半乳糖苷酶 内科学 医学 肾功能 表型 阿尔法(金融) 内分泌学 生物 遗传学 基因 外科 结构效度 患者满意度
作者
Franc Verovnik,Davorin Benko,Bojan Vujkovac,Gabor E. Linthorst
出处
期刊:European Journal of Human Genetics [Springer Nature]
卷期号:12 (8): 678-681 被引量:32
标识
DOI:10.1038/sj.ejhg.5201184
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