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Congenital Disorder of Glycosylation Type Ik (CDG-Ik): A Defect of Mannosyltransferase I
糖基化
表型
突变
复合杂合度
等位基因
野生型
生物
遗传学
点突变
基因
生物化学
突变体
作者
Christian Kranz,
Jonas Denecke,
Ludwig Lehle,
Kristina Sohlbach,
Stefanie Jeske,
Friedhelm Meinhardt,
Rainer Rossi,
Sonja Gudowius,
Thorsten Marquardt
出处
期刊:
American Journal of Human Genetics
[Elsevier BV]
日期:2004-02-23
卷期号:74 (3): 545-551
被引量:85
链接
cell.com
europepmc.org
europepmc.org
nih.gov
nih.gov
doi.org
标识
DOI:10.1086/382493
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