Prevalence, pathological mechanisms, and genetic basis of limb‐girdle muscular dystrophies: A review

病态的 肢带型肌营养不良 医学 物理医学与康复 生物 遗传学 突变 病理 基因
作者
Eskandar Taghizadeh,Mehdi Rezaee,George E. Barreto,Amirhossein Sahebkar
出处
期刊:Journal of Cellular Physiology [Wiley]
卷期号:234 (6): 7874-7884 被引量:72
标识
DOI:10.1002/jcp.27907
摘要

Abstract Limb‐girdle muscular dystrophies (LGMDs) are a highly heterogeneous group of neuromuscular disorders that are associated with weakness and wasting of muscles in legs and arms. Signs and symptoms may begin at any age and usually worsen by time. LGMDs are autosomal disorders with different types and their prevalence is not the same in different areas. New technologies such as next‐generation sequencing can accelerate their diagnosis. Several important pathological mechanisms that are involved in the pathology of the LGMD include abnormalities in dystrophin–glycoprotein complex, the sarcomere, glycosylation of dystroglycan, vesicle and molecular trafficking, signal transduction pathways, and nuclear functions. Here, we provide a comprehensive review that integrates LGMD clinical manifestations, prevalence, and some pathological mechanisms involved in LGMDs.
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