Clinical/genetic characteristics of patients with congenital muscular dystrophy caused by mutations in the LMNA gene

To study clinical/genetic characteristics of congenital muscular dystrophy caused by mutations in the LMNA gene in 5 patients from the Russian population.DNA samples of 42 probands, aged from 2 months to 9 years, with characteristic signs of congenital muscular dystrophy from nonrelated families were studied. The diagnosis was based on the results of genealogical analysis, neurological examination, serum creatine phosphokinase activity, results of electroneuromyography.In the Russian population, the frequency of congenital muscular dystrophy caused by mutations in the LMNA gene is not less than 12% of all cases of this group of diseases. The results indicate the presence of major mutation c.94_96delAAC in the LMNA gene. Specific phenotypic features of this form of congenital muscular dystrophy with symptoms of progressive flaccid paralysis with predominant lesions of axial muscles and plantar flexor muscles of the foot are described.Цель работы - исследование особенностей клинико-генетических характеристик врожденной прогрессирующей мышечной дистрофии, обусловленной мутациями в гене LMNA у 5 больных российской популяции. Материал и методы. Изучены образцы ДНК 42 пробандов с характерными признаками врожденной мышечной дистрофии в возрасте от 2 мес до 9 лет из неродственных семей, проживающих на территории РФ. Диагноз устанавливался на основании данных генеалогического анализа, неврологического осмотра, показателей активности креатинфосфокиназы в сыворотке крови, данных электронейромиографии. Результаты и заключение. Показано, что на долю врожденной мышечной дистрофии, обусловленной мутациями в гене LMNA, в российской популяции приходится не менее 12% всех случаев этой группы заболеваний. Также полученные результаты свидетельствуют в пользу наличия мажорной мутации c.94_96delAAG в гене LMNA. Отмечено наличие специфических особенностей фенотипических проявлений этой формы врожденной мышечной дистрофии, характеризующихся симптомами прогрессирующего вялого пареза, с преимущественным поражением мышц аксиальных и ответственных за подошвенное сгибание стопы.