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Identification and characterization of two DMD pedigrees with large inversion mutations based on a long-read sequencing pipeline

桑格测序 遗传学 外显子组测序 生物 DNA测序 多路复用 系谱图 多重连接依赖探针扩增 计算生物学 大规模并行测序 外显子 基因 突变
作者
Guan‐Liang Chang,Ciliu Zhang,Pidong Li,Yujia Tong,Baosheng Zhu,Jianxing He,Yanhuan Zhao,Feng Yao,Liying Cui,Fan Liang,Yan Wang,Yaru Wang,Hongshuai Jin,Dandan Lang,Shanlin Liu,Depeng Wang,Min Park,Lin Chen,Jing Peng,Yi Dai
出处
期刊：European Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2022-10-05 卷期号：31 (5): 504-511 被引量：2
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/s41431-022-01190-y
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