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[Clinical characteristics of epilepsy with intellectual disability associated with SETD1B gene in three pediatric cases and a literature review].
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作者
Ying Li,
Zou Pan,
Zhihui Zheng,
Shaoping Zhu,
Qiang Gong,
Fei Yin,
Jing Peng,
Chen Chen
出处
期刊：
PubMed
[National Institutes of Health]
日期：2025-05-15
卷期号：27 (5): 574-579
链接
nih.gov
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.7499/j.issn.1008-8830.2501109
摘要
The primary phenotypes associated with
SETD1B
gene variants are intellectual disability and seizures, and seizures exhibit distinct characteristics. Eyelid myoclonia is not uncommon.
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