小暑
SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
亲爱的研友该休息了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！身体可是革命的本钱，早点休息，好梦！
Functional analysis of novel and recurrent RINT1 variants in patients with infantile liver dysfunction
错义突变
生物
内质网
突变体
基因敲除
复合杂合度
未折叠蛋白反应
发病机制
突变蛋白
脂肪变性
脂肪肝
自噬
脂滴
基因
肝细胞
分子生物学
脂质代谢
遗传学
细胞生物学
癌症研究
突变
内分泌学
萎缩
内科学
雷氏菌
膜蛋白
转运蛋白
损失函数
ATG16L1
病理
微粒体甘油三酯转移蛋白
肝活检
纤维化
作者
Taiga Aoki,
Ayano Inui,
Yoshiyasu Ogata,
Arisa Igarashi,
Kumiko Yanagi,
Masahiko Yamamori,
Takaya Iida,
Yoshihiro Inoué,
Yoichi Matsubara,
Tadashi Kaname
出处
期刊：
Journal of Human Genetics
[Springer Nature]
日期：2025-09-12
卷期号：71 (1): 23-34
被引量：1
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1038/s10038-025-01404-3
求助该文献
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
进入登录/注册页面
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
更新
⚡
2026年影响因子、分区
已更新！
(2026-6-17)
更新
📰 新增『新锐期刊分区』
(2026-3-24)
更新
💬 新增更精细的自定义提醒设置
(2026-1-4)
新增
🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻
(2026-1-2)
新增
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
凡事发生必有利于我
完成签到
，获得积分
10
12秒前
FashionBoy
上传了
应助文件
18秒前
edwardyhc
发布了新的
文献求助
10
22秒前
如意盼夏
完成签到
，获得积分
10
31秒前
Anlocia
完成签到
，获得积分
10
36秒前
孤独剑
完成签到
，获得积分
10
47秒前
edwardyhc
发布了新的
文献求助
10
1分钟前
幽默赛君
完成签到
，获得积分
10
1分钟前
完美世界
的
应助
被
edwardyhc
采纳，获得
10
1分钟前
所所
的
应助
被
白华苍松
采纳，获得
10
1分钟前
HAL9000
完成签到，获得积分
10
1分钟前
有风的地方
完成签到
，获得积分
10
2分钟前
完美世界
上传了
应助文件
2分钟前
edwardyhc
发布了新的
文献求助
10
2分钟前
长情半邪
完成签到
，获得积分
10
2分钟前
诸葛小哥哥
完成签到
，获得积分
0
2分钟前
Kao
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
3分钟前
Kao
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
3分钟前
科研通AI6.2
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
3分钟前
大个
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
3分钟前
SciGPT
的
应助
被
白华苍松
采纳，获得
10
3分钟前
molihuakai
的
应助
被
edwardyhc
采纳，获得
10
3分钟前
molihuakai
上传了
应助文件
4分钟前
edwardyhc
发布了新的
文献求助
10
4分钟前
火星上仰
完成签到，获得积分
10
4分钟前
脑洞疼
的
应助
被
edwardyhc
采纳，获得
10
4分钟前
Kao
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
5分钟前
Kao
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
5分钟前
Kao
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
5分钟前
Kao
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
5分钟前
Ava
的
应助
被
俏皮访枫
采纳，获得
10
5分钟前
脑洞疼
上传了
应助文件
6分钟前
edwardyhc
完成签到，获得积分
10
6分钟前
edwardyhc
发布了新的
文献求助
10
6分钟前
科研通AI2S
上传了
应助文件
6分钟前
Wenjing
完成签到
，获得积分
10
6分钟前
852
上传了
应助文件
7分钟前
彭于晏
上传了
应助文件
7分钟前
万能图书馆
上传了
应助文件
7分钟前
yiyi
发布了新的
文献求助
10
7分钟前
高分求助中
Principles of Economics, 11th Edition
10000
University Physics with Modern Physics, 16th edition
10000
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】
10000
Environmental Leverage in Times of Climate Crisis: Product Standards, Carbon Border Measures and Preferential Trade Agreements
1000
Matrix Methods in Data Mining and Pattern Recognition
510
Social Skills Improvement System-Rating Scales--Chinese Version
500
Dynamische Polarisation von H-1 und B-11 in (CH-3)-3NBH-3
500
热门求助领域
（近24小时）
化学
材料科学
医学
生物
纳米技术
工程类
有机化学
化学工程
生物化学
计算机科学
内科学
物理
复合材料
催化作用
细胞生物学
无机化学
光电子学
物理化学
电极
基因
热门帖子
关注
科研通微信公众号，转发送积分
7228620
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？
8855510
关于积分的说明
18682285
捐赠科研通
6891193
什么是DOI，文献DOI怎么找？
3190149
关于科研通互助平台的介绍
2358241
邀请新用户注册赠送积分活动
2164520
今日热心研友
Kao
156
310
Criminology34
36
310
Nole
52
100
潇洒的惋清
35
150
Copyright
440
Alex
360
GingerF
13
200
Hayat
18
120
SNing
23
70
VDC
23
30
无极微光
7
120
OK
3
100
GPTea
120
嘉心糖
1
100
xjcy
80
无情的麦片
80
初景
3
40
soilman
7
Rita
3
20
敬老院N号
40
注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
Kao
Criminology34
Nole
潇洒的惋清
Copyright
Alex
GingerF
Hayat
SNing
VDC
无极微光
OK
GPTea
嘉心糖
xjcy
无情的麦片
初景
soilman
Rita
敬老院N号
皖公网安备34019202002308
